Μεταλλαγμένο γονίδιο που προστατεύει από το έμφραγμα

Αμερικανοί και Δανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ορισμένες σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις, που συναντιούνται σε λιγότερο από το 1% του πληθυσμού και οι οποίες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος έως 40%, καθώς επιφέρουν σημαντική πτώση του επιπέδου των τριγλυκεριδίων. Τα ελπιδοφόρα ευρήματα προέκυψαν από δύο ανεξάρτητες επιστημονικές έρευνες.

   Αν αναπτυχθούν νέα φάρμακα στο μέλλον, τα οποία θα «μιμούνται» την εν λόγω μετάλλαξη, τότε μπορεί να βοηθηθούν πολύ περισσότεροι άνθρωποι, ιδίως όσοι ανήκουν στην ομάδα υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου. Εφόσον αυτό όντως συμβεί, τότε θα είναι, ύστερα από δεκαετίες, η πρώτη νέα κατηγορία φαρμάκων για την προστασία της καρδιάς μετά τις στατίνες που μειώνουν την χοληστερόλη και οι οποίες εμφανίστηκαν στη δεκαετία του ΄80.

   Έκτοτε δεν έχουν ουσιαστικά βρεθεί νέα σημαντικά φάρμακα που να μειώνουν προληπτικά τον κίνδυνο καρδιοπάθειας. Όμως, όπως προειδοποιούν ειδικοί, η ανάπτυξη νέων φαρμάκων χρειάζεται χρόνια και δεν είναι εγγυημένο ότι πράγματι αυτά θα ανταποκρίνονται στις προσδοκίες.

   Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο κοινή μορφή καρδιοπάθειας και η βασική αιτία θανάτου σε πολλές χώρες. Το υψηλό επίπεδο των λιπιδίων στο αίμα («καλή» και «κακή» χοληστερόλη, τριγλυκερίδια) θεωρούνται βασικός παράγων κινδύνου για τη νόσο. Επειδή όμως ακόμη κι όταν μειώνεται το επίπεδο της «κακής» χοληστερόλης (LDL) με τα κατάλληλα φάρμακα, όπως οι στατίνες, παραμένει ο κίνδυνος ενός θανατηφόρου εμφράγματος, οι επιστήμονες αναζητούν και άλλους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο για την καρδιά. Πλέον, πιστεύουν ότι πρέπει να εστιάσουν περισσότερο την προσοχή τους στα τριγλυκερίδια ως ανεξάρτητο παράγοντα πρόκλησης εμφραγμάτων.

   Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Σεκάρ Καθιρεσάν του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, διευθυντή του τμήματος προληπτικής καρδιολογίας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine» σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο και τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης» ανακάλυψαν ότι όλες οι σπάνιες μεταλλάξεις αφορούν το ίδιο γονίδιο APOC3, που μειώνει τα τριγλυκερίδια, μια μορφή των λιπιδίων του αίματος, όπως η χοληστερόλη.

   Περίπου ένας στους 150 ανθρώπους έχει στο DNA του αυτή την προστατευτική μετάλλαξη, όπως έδειξε η ανάλυση γενετικού υλικού από σχεδόν 4.000 άτομα. Τα φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δέκατο του λίτρου (mg/dL), ενώ σε όσους έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα τριγλυκερίδια είναι περίπου 85 mg/dL.

   «Με βάση τα ευρήματά μας, προβλέπουμε ότι μειώνοντας τα τριγλυκερίδια μέσω επέμβασης στο γονίδιο APOC3, θα πετύχουμε σημαντικό κέρδος στην μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου» δήλωσε ο ερευνητής Άλεξ Ράινερ, καθηγητής επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.

   Στο εμπόριο κυκλοφορούν ήδη φάρμακα που ρίχνουν τα τριγλυκερίδια, όμως δεν έχει αποδειχτεί ότι όντως μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, ίσως επειδή δεν επιφέρουν επαρκή μείωση στο επίπεδο των συγκεκριμένων λιπιδίων, σύμφωνα με τους ερευνητές. Όπως επισήμαναν, η νέα μελέτη αναδεικνύει τον κομβικό ρόλο των τριγλυκεριδίων (πιθανώς ακόμη περισσότερο και από εκείνο της χοληστερόλης) για την προστασία της καρδιάς.

   Συνήθως, όσο μειώνεται η «καλή» χοληστερόλη (HDL), τόσο αυξάνονται τα τριγλυκερίδια. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για υψηλά τριγλυκερίδια, εμφανίζουν περισσότερα εμφράγματα, σε σχέση με όσους έχουν κληρονομήσει την τάση για χαμηλά τριγλυκερίδια.

   Είναι αξιοσημείωτο ότι και μία νέα μεγάλη δανική επιστημονική έρευνα -ανεξάρτητη και παράλληλη με την αμερικανική- που έγινε σε σχεδόν 76.000 ανθρώπους, με επικεφαλής τη δρ. Αν Τίμπγιεργκ-Χάνσεν του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, που δημοσιεύτηκε επίσης στο περοδικό «New England Journal of Medicine» δείχνει ότι τα χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο εμφράγματος. Επίσης επιβεβαίωσε την αμερικανική μελέτη, δείχνοντας κι αυτή ότι όσοι έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο APOC3, έχουν κατά μέσο όρο 44% χαμηλότερα τριγλυκερίδια και παθαίνουν 36% λιγότερα εμφράγματα.

Πηγή: ΑΜΠΕ