Γενετικής προελεύσεως το 80% των παιδιατρικών σπάνιων παθήσεων

Αν δεν διαγνωσθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ποσοστό 30%
Οι νεώτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα, απασχόλησαν τις τριήμερες εργασίες διεθνούς Παιδοενδοκρινολογικού Μετεκπαιδευτικού Σεμιναρίου, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα.
   
Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων 138 περίπου αφορούν τους ενδοκρινολόγους. Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωσθούν και αντιμετωπισθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%, ανέφερε κατά την ομιλία του, ανοίγοντας τις εργασίες του Σεμιναρίου ο Χρήστος Μπαρτσόκας, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής. Πρόσθεσε ότι Ευρωπαϊκή Ενωση και ΗΠΑ προχωρούν στην οργάνωση κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης για την έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση των παιδιών αυτών.
   
Το υψηλού επιστημονικού επιπέδου Παιδοενδοκρινολογικό Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο, με τη συμμετοχή διεθνούς φήμης επιστημόνων, Παιδιάτρων και Παιδοενδοκρινολόγων, διοργάνωσε το Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών σε συνεργασία με το διεθνές Ιδρυμα IPOKRaTES, με ομιλητές-διδάσκοντες τους καθηγητές: Timothy Barrett (Birmingham), Stuart Brink (Boston), Evangelia Charmandari (Athens), Trevor Cole (Birmingham), Christina Kanaka-Gantenbein (Athens), Agnes Linghart (Paris), Richard Ross (Sheffield), William E.Russell (Nashville), Georg Simbruner (Vienna), Jan Maarten Wit (Leiden) και προέδρους τον Χρήστο Μπαρτσόκα Ομότ. Καθηγητή Παιδιατρικής και τον Wolfgang Hogler (Birmingham).
   
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ομιλία του T. Cole, σχετικά με τις νέες τεχνικές και μεθόδους για τη διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων. Στην κατεύθυνση αυτή προχωρεί η γενετική, η οποία με τις σύγχρονες τεχνικές δίδει πλέον την δυνατότητα της ακριβούς διάγνωσης. Αναφέρθηκε εκτενώς στην διάγνωση των νόσων υπερβολικής αύξησης (σύνδρομα Sotos και Weaver).
   
Στην υποφωσφατασία αναφέρθηκε η Agnes Linglart και μίλησε για την ανακάλυψη νέου, αλλά πανάκριβου, φαρμάκου, για την ασθένεια, το οποίο χορηγήθηκε για πρώτη φορά πειραματικά και προ της εγκρίσεώς του με επιτυχία σε Έλληνα ασθενή σε συνεργασία με βρετανούς ερευνητές από 8ετίας.
   
Η Χριστίνα Κανακά περιέγραψε τις σπάνιες μορφές υποθυρεοειδισμού, δίνοντας έμφαση στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πρόληψη σοβαρών συνεπειών, η Ευαγγελία Χαρμανδάρη μίλησε για το σύνδρομο Cushing, ενώ ο S. Brink αναφέρθηκε στα σύνδρομα Kallman και Klinefelter.
   
Ο Richard Ross ενημέρωσε για την ανάπτυξη αυξητικής ορμόνης μακράς δράσης με συνέπεια την αποφυγή των καθημερινών ενέσεων. Επιπλέον, αναφέρθηκε στις νέες απόψεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μίλησε για τις νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις στην φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια.
   
Στη βραχυσωμία, λόγω ανεπάρκειας σωματομεδίνης (IGF-1), εστίασε ο J-M Wit, περιέγραψε τα σπάνια νοσήματα με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη και ανέλυσε τα δεδομένα στη θεραπεία του συνδρόμου Τurner.
   
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασαν οι ομιλίες του T. Barrett για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων μορφών διαβήτη και για τα νεότερα φάρμακα που δοκιμάζονται σήμερα στον τύπο 1 διαβήτη. Ανέλυσε την παρούσα κατάσταση και τις μελλοντικές εφαρμογές των αντλιών ινσουλίνης.
   
Μετά από κάθε ομιλία ακολουθούσε συζήτηση και οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία για διευκρινίσεις σε βάθος ,από τους έμπειρους ξένους και 'Ελληνες ομιλητές.