Ελπίδες ίασης της κώφωσης με γονιδιακή θεραπεία

Αποκατάσταση της ακοής σε κωφά πειραματόζωα ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν αμερικανοί ερευνητές, χάρη σε γονιδιακή θεραπεία. Πρόκειται για την πρώτη περίπτωση γονιδιακής θεραπείας στην αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης. 

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Science Translational Medicine, επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστόνης, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Ωτορινολαρυγγολογίας Τζέφρι Χολτ, δοκίμασαν με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία σε δύο είδη μεταλλαγμένων πειραματόζωων.

Οι μέχρι σήμερα έρευνες έχουν δείξει ότι τουλάχιστον 70 διαφορετικάγονίδια προκαλούν κώφωση, όταν υποστούν μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις στο DNA ευθύνονται για τις περίπου μισές περιπτώσεις παιδικής κώφωσης. 

Οι επιστήμονες εστίασαν την προσπάθειά τους στο γονίδιο TMC1, που ευθύνεται για το 4% - 8% των περιστατικών κώφωσης εξαιτίας γενετικών αιτιών. Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει τη λειτουργία μιας πρωτεϊνης, η οποία παίζει ζωτικό ρόλο στην ακοή, βοηθώντας στην μετατροπή των ήχων σε ηλεκτρικά σήματα, που μετά επεξεργάζεται ο εγκέφαλος.

Η εισαγωγή στα πειραματόζωα των υγιών γονιδίων που απεκατέστησαν τα ελαττωματικά γονίδια, έγινε με τη βοήθεια του αβλαβούς ιού AAV1. O ίδιος ιός έχει χρησιμοποιηθεί και σε άλλες γονιδιακές θεραπείες. 

Η απόδειξη ότι τα πειραματόζωα άκουγαν πλέον, ήταν ότι αναπηδούσαν τρομαγμένα, όταν άκουγαν δυνατούς ήχους. Μετά τη θεραπεία, τα ποντίκια διατήρησαν την ακοή τους επί δύο μήνες. Τώρα, οι ερευνητές περιμένουν να δουν κατά πόσο η αποκατάσταση είναι όντως μακρόχρονη.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αξιοποιηθεί και για άλλες γενετικές μορφές κώφωσης, ενώ θα μπορούσε να αξιοποιηθεί ίσως και στην περίπτωση της τύφλωσης, καθώς το γονίδιο TMC1 επηρεάζει τη λειτουργία των κυτταρικών φωτο-υποδοχέων στον αμφιβληστροειδή φακό του ματιού.

Σε κάθε περίπτωση, οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους δεν αναμένεται να ξεκινήσουν νωρίτερα από πέντε έως δέκα χρόνια. Ωστόσο ο Δρ Χολτ δηλώνει «συγκρατημένα αισιόδοξος», καθώς, όπως λέει, «δεν θέλουμε να δημιουργήσουμε ψευδείς προσδοκίες. Θα ήταν πρόωρο να πούμε ότι βρήκαμε μια θεραπεία, όμως στο όχι πολύ μακρινό μέλλον είναι εφικτό να υπάρξει μια θεραπεία για την κώφωση γενετικής αιτιολογίας». Μια τέτοια θεραπεία δεν θα αφορά, πάντως, άλλα είδη κώφωσης, όπως αυτή που προκαλείται λόγω έκθεσης σε πολύ δυνατούς θορύβους ή εξαιτίας της γήρανσης. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε εξέλιξη βρίσκεται μια άλλη κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας σε άτομα που έχουν χάσει την ακοής τους λόγω τραυματισμού ή ασθένειας.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 360 εκατομμύρια άνθρωποι (5% του παγκόσμιου πληθυσμού) πάσχουν από απώλεια ακοής. Σοβαρά προβλήματα ακοής και στα δύο αυτιά εμφανίζει περίπου ένα στα τρία παιδιά, σε σύνολο χιλίων ατόμων. 

Πηγή: ΑΜΠΕ