Νέα Δεδομένα στη Διάγνωση και Θεραπεία της Συστηματικής Σκληροδερμίας

Σκληρόδερμα: μια πάθηση με πτωχή ποιότητα ζωής, εάν δεν υπάρξει έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Αυτό τόνισαν οι ομιλητές κατά τη διάρκεια σχετικής Συνέντευξης Τύπου, με αφορμή Επιστημονική εκδήλωση με θέμα «Νέα Δεδομένα στη Διάγνωση και Θεραπεία της Συστηματικής Σκληροδερμίας», η οποία οργανώθηκε από την Κλινική Ρευματολογίας, Κλινικής Ανοσολογίας και Αλλεργιολογίας του Πα.Γ.Ν.Η. με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion.

Το Σκληρόδερμα, όπως τόνισε ο Πρόδρομος Σιδηρόπουλος, Επικ. Καθ/τής Παθολογίας-Ρευματολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης, Δ/ντής της Κλινικής Ρευματολογίας, Κλινικής Ανοσολογίας και Αλλεργιολογίας του Πα.Γ.Ν.Η., είναι μία σπάνια, χρόνια και επώδυνη ασθένεια, που μπορεί να προσβάλει πολλά σημεία του σώματος. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με ποσοστό εμφάνισης 4 γυναίκες προς 1 άνδρα ενώ στην παραγωγική ηλικία η αναλογία αυξάνεται σε 15 γυναίκες προς 1 άνδρα. Η παθογένεια της νόσου είναι ουσιαστικά άγνωστη αλλά ενοχοποιούνται γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια.

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από το ρευματολόγο, με τη βοήθεια του ιατρικού ιστορικού, της κλινικής εξέτασης και κάποιων ειδικών εξετάσεων, όπως οι ανοσολογικές εξετάσεις και η τριχοειδοσκόπηση. Επειδή η νόσος έχει εξαιρετικά μεγάλη κλινική ετερογένεια και προσβάλει διάφορα όργανα ο ασθενής θα πρέπει να αντιμετωπίζεται και να παρακολουθείται από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (Ρευματολόγο, Καρδιολόγο, Πνευμονολόγο, Γαστρεντερολόγο, και Νεφρολόγο). Έτσι θα επωφεληθεί καλύτερα από την εμπειρία των ιατρών αυτών.

Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου στην αρχή μπορεί να είναι δύσκολη. Κάποιες από τις εκδηλώσεις της νόσου, όπως σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος στα χέρια, το πρόσωπο και τα πόδια, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος των δακτύλων και πόνο μετά από έκθεση στο κρύο ή στο stress (φαινόμενο Raynaud ) είναι φανερές και χαρακτηριστικές. Το φαινόμενο Raynaud συνήθως εμφανίζεται αρκετά χρόνια πριν από τις άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Όμως οι πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου, οι οποίες επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες, το έντερο και οι νεφροί, εμφανίζονται στην πορεία της νόσου και απαιτούν τακτική παρακολούθηση.

Δυστυχώς μέχρι σήμερα, επεσήμανε ο κος Σιδηρόπουλος, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το Σκληρόδερμα αλλά οι έρευνες έχουν προχωρήσει σημαντικά, τα μηνύματα είναι ελπιδοφόρα και η έγκαιρη διάγνωση του σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή με τη χρήση βιοτεχνολογικών φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Ανάμεσα στις πλέον σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση και τα δακτυλικά έλκη.

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ), τόνισε η Ιωάννα Μητρούσκα, Πνευμονολόγος, Δ/ντρια ΕΣΥ, Υπεύθυνη Ιατρείου Πνευμονικής Υπέρτασης, Παν/κής Πνευμονολογικής Κλινικής ΠΑ.Γ.Ν.Η., εμφανίζεται περίπου σε ποσοστό 8%-14% σε ασθενείς με Σκληρόδερμα. Αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες θανάτου στο Σκληρόδερμα. Δυστυχώς, με συμπτώματα όπως η δύσπνοια, η κόπωση κατά την άσκηση και τα συγκοπτικά επεισόδια, μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως μία άλλη αναπνευστική ή καρδιακή ενόχληση με σοβαρές συνέπειες. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν ήδη μειωμένες καθημερινές δραστηριότητες (δηλ. προβλήματα κινητικότητας) και η δύσπνοια μπορεί να μην αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα. Συνεπώς, η ΠΑΥ πρέπει να λαμβάνεται υπ’ όψιν κατά την καθημερινή αντιμετώπιση των ασθενών με Σκληρόδερμα και ο συστηματικός έλεγχος είναι το κλειδί για την επίτευξη έγκαιρης διάγνωσης. Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν ετήσιο διαγνωστικό έλεγχο με ηχωκαρδιογραφία Doppler.

Τα δακτυλικά έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, συνέχισε ο κος Σιδηρόπουλος είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων εξαιτίας της υποκείμενης αγγειοπάθειας. Ανευρίσκονται σε ποσοστό 30-40% στους ασθενείς αυτούς. Τα δακτυλικά έλκη επηρεάζουν αρνητικά τη ποιότητα ζωής των ασθενών μιας και δυσχεραίνουν τις απλές καθημερινές δραστηριότητες των. Μπορεί να οδηγήσουν έως και στην προσβολή των οστών των δακτύλων, αν μείνουν αθεράπευτα.

Στην Ελλάδα, ακολουθώντας τις οδηγίες των διεθνών επιστημονικών εταιρειών,  λειτουργούν εξειδικευμένα κέντρα για την άρτια και σωστή αντιμετώπιση της νόσου. Τα κέντρα αυτά βρίσκονται στην Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Πάτρα, Ιωάννινα, Κρήτη καθώς και σε άλλες μεγάλες πόλεις της χώρας μας. Βέβαια θεωρείται απολύτως απαραίτητη η συνεργασία των ιατρών, που αντιμετωπίζουν έστω και μεμονωμένα τέτοια περιστατικά, με τους γιατρούς αυτών των ειδικών κέντρων.

Η αποτελεσματική θεραπευτική αγωγή τόσο της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης όσο και των δακτυλικών ελκών με τη δραστική ουσία μποσεντάνη (bosentan) μπορεί  αποδεδειγμένα να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών, αφού στην ΠΑΥ επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνει την μακροχρόνια έκβαση και στα δακτυλικά έλκη περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων δακτυλικών ελκών. Η χρήση της μποσεντάνης στη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα με δακτυλικά έλκη υποστηρίζεται από τα δεδομένα δυο μεγάλων ερευνών, των RAPIDS-1 και RAPIDS-2..