Η γυναίκα που... μυρίζει τη νόσο του Πάρκινσον
Αν και οι ερευνητές προειδοποιούν για μια «πανδημία του Πάρκινσον», λέγοντας ότι ο αριθμός των ασθενών παγκοσμίως θα έχει διπλασιαστεί σε περίπου 14 εκατομμύρια μέχρι το 2040, δεν έχει ακόμη βρεθεί πως προέρχεται η νόσος και κυρίως ούτε η θεραπεία της.
Η ασθένεια σκοτώνει τα εγκεφαλικά κύτταρα και οι ασθενείς σταδιακά χάνουν τον έλεγχο των κινήσεών τους και της ομιλίας τους και για την ώρα είναι δυνατή μόνο η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Οι ελπίδες όμως για τη διάγνωση του Πάρκινσον και τη θεραπεία του έρχονται από μια ασυνήθιστη και περίεργη για τους επιστήμονες περίπτωση.
Από μια πρώην νοσοκόμα στη Σκωτία που μπορεί να μυρίσει την ασθένεια προτού διαγνωστεί.
Η υπεροσμία της Τζόι
H Τζόι Μίλνε είναι μια πολύ ξεχωριστή γυναίκα με πολύ ιδιαίτερη όσφρηση, αφού έχει την ικανότητα να μυρίζει το Πάρκινσον στο ανθρώπινο σώμα.
Η 69χρονη από το Περθ της Σκωτίας ανίχνευσε μάλιστα την ανίατη ασθένεια στον σύζυγό της, μία δεκαετία πριν οι γιατροί κάνουν επίσημη διάγνωση.
Όπως δηλώνει η ίδια η Τζόι στο Spiegel, πρώην νοσοκόμα στο επάγγελμα, ανήκει σε μια μικρή «ελίτ» του πληθυσμού με όσφρηση τόσο δυνατή που πλησιάζει αυτή του σκύλου. Μάλιστα, η μύτη της τρέχει και αιμορραγεί όταν ο κόσμος γύρω της βρομάει. Ο επιστημονικός όρος για την εξαιρετικά οξεία αίσθηση της οσμής είναι υπεροσμία, από την ελληνική λέξη οσμή.
Ο σύζυγός της, Λες Μίλνε, διαγνώστηκε με Πάρκινσον σε ηλικία 45 ετών, ωστόσο η Τζόι αναφέρει ότι πολλά χρόνια πριν είχε αρχίσει να παρατηρεί ότι η μυρωδιά του σώματός του είχε αλλάξει. Παρατήρησε, όπως λέει, μια «έντονη και βαριά μυρωδιά ξύλου και μόσχου», την οποία αρχικά απέδωσε στην κακή υγιεινή του Λες. «Ο ίδιος δεν μπορούσε να εντοπίσει τη χαρακτηριστική μυρωδιά και επέμενε ότι κάνει συχνά μπάνιο και ότι πλένει τα δόντια του».
Οι δυο τους δεν έθιξαν ξανά το ομολογουμένως λεπτό ζήτημα μέχρι που πήγαν σε μια ενημερωτική συνάντηση για τη νόσο Πάρκινσον και εκεί η μύτη της Τζόι εντόπισε παντού στον χώρο την ίδια μυρωδιά με αυτήν του άντρα της.
Όσο η νόσος εξελισσόταν, δηλώνει η Τζόι, η μυρωδιά τού Λες γινόταν όλο και πιο έντονη. Ο Λες Μίλνε έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 65 ετών, αφού έζησε για 20 χρόνια με τη νόσο Πάρκινσον.
Πως η επιστήμη αξιοποιεί την όσφρηση
Επί του παρόντος δεν υπάρχει κάποιο επίσημο τεστ διάγνωσης για το Πάρκινσον, ωστόσο η μύτη της Τζόι φαίνεται πως είναι ένα ισχυρό «όπλο» στα χέρια των επιστημόνων ώστε αυτό να αλλάξει σύντομα. Τα εργαστηριακά τεστ με βάση την ικανότητα της Τζόι έχουν αποδώσει μέχρι τώρα εξαιρετικά αποτελέσματα.
Η νόσος Πάρκινσον είναι προς το παρόν ανίατη και προκαλεί στους πάσχοντες σημαντικούς περιορισμούς στην κίνηση, στην ομιλία και στον ύπνο. «Είναι τρομερό να βλέπεις τον άνθρωπό σου να αλλάζει κατ’ αυτόν τον τρόπο» αναφέρει η Τζόι. «Αν δημιουργήσουμε ένα αποτελεσματικό τεστ, δεν θα χρειάζεται να φτάσουμε σε αυτό το σημείο». Όταν η διάγνωση γίνεται σε προχωρημένο στάδιο έχει ήδη συμβεί το 60-70% της νευρολογικής βλάβης, η οποία είναι μη αναστρέψιμη. Ωστόσο, αν επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση στα πρώτα στάδια της νόσου, θα είναι δυνατό να αναχαιτιστεί η εξέλιξη της νόσου και να καθυστερήσει η επιδείνωση των συμπτωμάτων.
Έτσι, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου αποφάσισαν να σχεδιάσουν δοκιμή στην οποία η Τζόι έπρεπε να χρησιμοποιήσει την όσφρησή της για να κάνει «διάγνωση» του Πάρκινσον. Η ακρίβειά της τους άφησε άφωνους.
Έξι ασθενείς με Πάρκινσον και έξι υγιή άτομα έπρεπε να φορέσουν για μία ημέρα το ίδιο μπλουζάκι και στη συνέχεια τα μπλουζάκια συλλέχθηκαν και τοποθετήθηκαν σε πλαστικές σακούλες. Η Τζόι έπρεπε στη συνέχεια να μυρίσει τα μπλουζάκια και να αποφανθεί ποια άτομα είχαν Πάρκινσον και ποια όχι. Η «διάγνωσή» της φάνηκε αρχικά να είναι σωστή σε 11 από τις 12 περιπτώσεις.
Η Τζόι επέμενε ότι ένας από τους συμμετέχοντες στην ομάδα ελέγχου (υγιή άτομα) είχε Πάρκινσον, ενώ δεν είχε λάβει σχετική διάγνωση. Οκτώ μήνες αργότερα, ο εν λόγω συμμετέχων έλαβε επίσημη διάγνωση για Πάρκινσον, οπότε η Τζόι αποδείχθηκε ότι είχε διακρίνει σωστά τη μυρωδιά και στις 12 περιπτώσεις.
Οι επιστήμονες τώρα εκτιμούν ότι οι αλλαγές στο δέρμα ασθενών με Πάρκινσον συνοδεύονται από μια συγκεκριμένη μυρωδιά που συνδέεται με τη νόσο. Το επόμενο βήμα είναι να αναγνωρίσουν τη μοριακή υπογραφή της μυρωδιάς και βάσει αυτής να σχεδιάσουν ένα απλό τεστ που θα εντοπίζει με ακρίβεια τη νόσο. Έτσι, σχεδίασαν πειράματα για να μιμηθούν την αίσθηση της όσφρησης της Τζόι Μίλνε, χρησιμοποιώντας στον εξοπλισμό τους ένα ειδικό σπεκτρόμετρο μάζας. Οι ασταθείς βιοδείκτες που εντοπίστηκαν θα μπορούσαν να βοηθήσουν να δημιουργηθεί ένα απλό τεστ για την πρώιμη διάγνωση της νόσου.
«Αυτό που θα μπορούσαμε να ελπίζουμε είναι πως αν μπορούμε να διαγιγνώσκουμε νωρίτερα τη νόσο, πριν τα κινητικά συμπτώματα εκδηλωθούν, ενδέχεται να υπάρχουν θεραπείες που θα προλαμβάνουν την επιδείνωση της νόσου» αναφέρει η Δρ. Barran.
Τον περασμένο Μάρτιο, μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Χημικής Εταιρείας απέδειξε ότι η μυρωδιά του Πάρκινσον έχει τη δική της μοριακή υπογραφή. Το όνομα της Τζόι Μίλνε αναφέρθηκε φυσικά ως μία από τους 12 συγγραφείς της μελέτης. Τον Ιούνιο, η Τζόι ταξίδεψε στο Παγκόσμιο Συνέδριο του Πάρκινσον στο Κιότο. Μιλάει συχνά σε συνέδρια, δραστηριοποιείται στις έρευνες, έχει δώσει συνεντεύξεις στο BBC και αποτέλεσε αντικείμενο άρθρου στο περιοδικό New Scientist και σε διάφορα διεθνή μέσα ενημέρωσης. Έχει γίνει μια διασημότητα στην έρευνα του Πάρκινσον, χωρίς να είναι πράγματι επιστήμονας.
Η Τζόι Μίλνε έχει τόσο ισχυρή όσφρηση που ισχυρίζεται ότι μπορεί επίσης να μυρίσει και άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος. Σκοπεύει μάλιστα να συνεχίσει να συνεργάζεται με τους ερευνητές για να δημιουργηθούν και άλλα τεστ βασισμένα στην όσφρηση.
