Ανακαλύφθηκαν 72 νέες γενετικές μεταλλάξεις για τον καρκίνο του μαστού

Η μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium, η οποία περιλάμβανε 550 επιστήμονες από έξι ηπείρους -μεταξύ των οποίων και Έλληνες- ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).

Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.

Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού. 

Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Genetics", ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.

Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.