Είναι Ελληνίδα και ρίχνει φως στο γενετικό υπόβαθρο της ΧΑΠ

Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα διεθνής γενετική έρευνα πάνω στην Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) δείχνει ότι όσοι ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, έχουν σχεδόν τετραπλάσιο κίνδυνο, 3,7 φορές μεγαλύτερο για την ακρίβεια, να αναπτύξουν την πάθηση, σε σχέση με όσους ανήκουν στην ομάδα χαμηλού κινδύνου. Στην ερευνητική ομάδα συμμετέχει Ελληνίδα επιστήμονας.

Πρακτικά, σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτό σημαίνει ότι από τους καπνιστές, που ήδη ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου για ΧΑΠ, σχεδόν οι τρεις στους τέσσερις (72 στους 100) από όσους έχουν σχετική γενετική προδιάθεση, θα εμφανίσουν ΧΑΠ κάποια στιγμή στη ζωή τους.

Οι πάνω από 100 ερευνητές από 13 χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελευθερία Ζεγγίνη του Τμήματος Ανθρώπινης Γενετικής του βρετανικού ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger Institute, με επικεφαλής τον καθηγητή Μάρτιν Τόμπιν του βρετανικού πανεπιστημίου του Λέστερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής Nature Genetics, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για περίπου 350.000 ανθρώπους.

Οι επιστήμονες σχεδόν διπλασίασαν τις έως τώρα γνωστές γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με την υγεία των πνευμόνων και ειδικότερα με τη ΧΑΠ. Αυτό θα βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέπουν στο μέλλον καλύτερα ποιοι καπνιστές κινδυνεύουν περισσότερο από ΧΑΠ, ανάλογα με το DNA τους.

Η ΧΑΠ, που δυσκολεύει την αναπνοή, είναι η τρίτη αιτία θανάτου στον κόσμο μετά τις καρδιοπάθειες και τον καρκίνο. Πάνω από ένα δισεκατομμύριο καπνιστές σε όλο τον κόσμο κινδυνεύουν με ΧΑΠ, η οποία θεωρείται «ωρολογιακή βόμβα».

Όμως η σχέση της ΧΑΠ με το κάπνισμα δεν είναι απλή. Όλοι όσοι πάσχουν από ΧΑΠ, δεν είναι καπνιστές, ενώ ούτε όλοι οι καπνιστές αναπτύσσουν ΧΑΠ. Αυτό εν πολλοίς οφείλεται στο διαφορετικό γονιδίωμα κάθε ανθρώπου.
Η νέα έρευνα δείχνει ότι ακόμη αν ένας καπνιστής έχει γενετική τάση για ΧΑΠ, εφόσον κόψει από μικρός το κάπνισμα, τότε μειώνει στο μισό την πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν φάρμακα που να αλλάζουν την πορεία της ΧΑΠ. Αλλά οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι, ρίχνοντας περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου, κάποια στιγμή στο μέλλον θα καταφέρουν να αναπτύξουν εξατομικευμένες θεραπείες.

Λίγα λόγια για την ερευνήτρια

Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι γενετίστρια και καθηγήτρια Στατιστικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger. Η έρευνά της επικεντρώνεται στον προσδιορισμό νέων πολύπλοκων θέσεων της αλληλουχίας του DNA των γονιδίων στα χρωμοσώματα, στην ανάπτυξη αναλυτικών εργαλείων καθώς και στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν την παθογένεια μιας νόσου.

Γεννήθηκε και μεγάλωσε στον Βόλο. Έλαβε το πτυχίο της στη Βιοχημεία από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ το 1999 και στη συνέχεια ολοκλήρωσε το διδακτορικό της στη Ανοσογενετική Νεανικής Αρθρίτιδας από το ίδιο πανεπιστήμιο το 2003.

Αφού ολοκλήρωσε το διδακτορικό της, έκανε μια σύντομη μεταδιδακτορική έρευνα στη στατιστική γενετική με εξειδίκευση στις ρευματικές παθήσεις στο Κέντρο Ολοκληρωμένης Γονιδιωματικής και Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ.

Τον Σεπτέμβριο του 2006, βραβεύτηκε με υποτροφία από το ίδρυμα Wellcome Trust Research με στόχο να εξετάσει θέματα σχεδιασμού, ανάλυσης και ερμηνείας σε μελέτες μεγάλης κλίμακας.

Το 2008, ορίστηκε επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger. Η ίδια και η ομάδα της εστιάζουν στη γενετική και γονιδιωματική των πολύπλοκών χαρακτηριστικών, στην αντιμετώπιση σχετικών ζητημάτων στατιστικής γενετικής και κυρίως στους καρδιομεταβολικούς και μυοσκελετικούς φαινοτύπους.

Τα τελευταία χρόνια, έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 150 άρθρα σε έγκυρα επιστημονικά περιοδικά για πρωτοποριακές έρευνες και ανακαλύψεις για κληρονομικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, διαβήτη, παχυσαρκία καθώς και άλλες ασθένειες.

Μια έρευνά της επικεντρώθηκε στα γονίδια των κατοίκων της περιοχής των ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. Εκεί ανακάλυψε ότι οι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν μια θετική μετάλλαξη στα γονίδιά τους (40 φορές πιο συχνή από άλλους Ευρωπαίους), η οποία αυξάνει την καλή χοληστερίνη στο αίμα και μειώνει τα τριγλυκερίδια.

Η Ελευθερία Ζεγγίνη έχει βραβευτεί με το βραβείο “Καλύτερης Νέας Ερευνήτριας” από την Βρετανική Κοινωνία Ρευματολογίας το 2002 και από την Ευρωπαϊκή Ομάδα κατά του Ρευματισμού το 2003, έλαβε το βραβείο Ιατρικής Έρευνας του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης το 2007, το βραβείο “Νέο Ανερχόμενο Αστέρι” από την Ευρωπαϊκή Ένωση για τη Μελέτη του Διαβήτη το 2008 και το τίτλο της επίτιμης καθηγήτριας στο Ιατρικό Τμήμα του Πανεπιστημίου του Λέστερ το 2013.

Από το 2015, η έρευνά της επικεντρώνεται στη γενετική των πολύπλοκων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε ανθρώπους, χρησιμοποιώντας γενετικές μελέτες για την ταυτοποίηση νέων χαρακτηριστικών των νόσων.
Πηγή: ellines.com