Καρκίνος του μαστού: Ανακαλύφθηκαν 72 νέες μεταλλάξεις

Λίγο πριν το τέλος του Οκτωβρίου, ενός μήνα αφιερωμένου στην εκστρατεία ενημέρωσης για τον καρκίνο του μαστού, δύο μεγάλες έρευνες, παγκόσμιας κλίμακας, ήρθαν να προσθέσουν νέο γνωστικό-επιστημονικό υλικό σε όσα γνωρίζαμε μέχρι σήμερα για τα αίτια της ασθένειας. 
    
Από την αρχή της έρευνας για τον καρκίνο του μαστού μέχρι να δουν το φως αυτές οι ανακαλύψεις, υπήρχαν 102 γενετικές μεταλλάξεις που μπορούσαν να οδηγήσουν μια γυναίκα σε αυτή τη νόσο.
    
Αυτές οι μεταλλάξεις βρίσκονται πλέον στον αριθμό 180, μετά τις νέες 72 που ανακαλύφθηκαν και δημοσιεύτηκαν στα έντυπα Nature και Nature Genetics. 
    
Από αυτές τις μεταλλάξεις, οι 65 αφορούν σε μορφές καρκίνου που έχουν οι περισσότερες από τις γυναίκες που πάσχουν, ενώ οι υπόλοιπες 7 έχουν μια διάσταση πρόβλεψης. Προδιαθέτουν δηλαδή τον οργανισμό για τον καρκίνο και δεν επιδέχονται θεραπείας ορμονών, όπως με ταμοξιφαίνη.  
    
Ο Doug Easton, καθηγητής στο πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και μέλος του OncoArray Consortium, οργανισμού 550 ερευνητών που διεξήγαγε την έρευνα, εξήγησε ότι «πήραμε δείγμα αίματος από περίπου 300.000 γυναίκες. 
    
Οι μισές περίπου είχαν καρκίνο του μαστού. Πήραμε το DNA τους και το εξετάσαμε για μεταλλάξεις. Φανταστείτε ένα γονίδιο σαν ένα μεγάλο νήμα από DNA. Εκεί πάνω υπάρχουν νουκλεϊκά οξεά. Όταν ένα τέτοιο οξύ δεν τοποθετηθεί σωστά πάνω στο νήμα, τότε έχουμε μεταλλάξεις». 
    
Οι διαφορές που εντοπίστηκαν στο DNA των γυναικών που ήταν υγιείς και αυτών που είχαν καρκίνο, δεν ήταν μεν των μορφών BRCA1 και BRCA2 (οι πιο γνωστές μεταλλάξεις), αλλά επειδή αγγίζουν έναν τόσο μεγάλο αριθμό, αυξάνουν συνολικά σε σημαντικό βαθμό το ρίσκο.
Πηγή: govastileto